Doença de Batten tem o diagnóstico precoce como principal desafio

Entre as consequências mais comuns, está a involução do desenvolvimento neuropsicomotor, caracterizada pela perda de uma ou mais funções cerebrais, como a fala, a compreensão o equilíbrio e a marcha.  

 

A Doença de Batten é o maior grupo de doenças neurodegenerativas na infância. A Doença de Batten atinge aproximadamente 0,5 a cada 100 mil nascidos vivos, o que a caracteriza como uma doença rara. Num dos tipos de doença de Batten, a lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (LCN2), a progressão é geralmente rápida, “a criança vai parando de andar, de falar, evoluindo com perda visual e auditiva além de epilepsia grave. Ela passa a ser uma criança cadeirante até ficar acamada, podendo evoluir para óbito antes dos 12 anos de idade” aponta a Dra. Maria Luiza Manreza, neurologista infantil. Devido a semelhança de seus sintomas com outras enfermidades neurodegenerativas o diagnóstico correto pode demorar até 4 anos ou mais para ser realizado. 

 

“Antigamente, não era possível fazer muito por esses pacientes, somente tratamento paliativo com fisioterapia e medicações para controlar as crises epilépticas. Hoje o cenário é promissor e a expectativa é que com o diagnóstico precoce se evite a grave involução do desenvolvimento neuropsicomotor que ocorre nas crianças não tratadas ou tratadas tardiamente” finaliza a Dra. Maria Luiza.