Características comuns a recém-nascidos podem mascarar doença rara e grave

Choro constante, irritabilidade e urina com forte odor, todas essas características podem ser consideradas comuns em um recém-nascido pois, junto com os pais, o bebê está se adequando a uma nova rotina. No entanto, podem significar a presença de uma doença congênita e rara, a fenilcetonúria. 

Causada por uma alteração genética em que ambos os pais são portadores de uma mutação, a qual é transmitida para a criança, a síndrome, também conhecida como PKU, é caracterizada pelo excesso do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue,  sendo a alta concentração deste nível tóxica para o sistema nervoso central, constituído pela cérebro e medula espinhal. A prevalência da doença no mundo é de 1 para cada 10 mil nascidos vivos, enquanto que no Brasil o Programa Nacional de Triagem Neonatal levantou, em 2002, a prevalência de 1 para cada 24 mil recém-nascidos.

Se não diagnosticada e tratada, a fenilcetonúria interfere no  desenvolvimento normal do bebê, como manifestações clinicas comuns  pode causar atrasos para sustentar a cabeça, sentar e falar. Com o passar do tempo, a criança pode apresentar desde uma leve alteração de comportamento que pode ser confundido com transtorno do espectro autista até um grave atraso no sistema neuropsicomotor, crises convulsivas (epilépticas) levando a sequelas neurológicas irreversíveis e problemas sócio comportamentais.

“Quando a criança passa a primeira fase da infância, ou seja, até o ensino fundamental, sem o tratamento adequado, ela pode apresentar deficiências físicas e/ou mentais que podem ser irreversíveis”, explica a pediatra e geneticista Dra. Helena Pimentel, Consultora do Ministério da Saúde, e uma das médicas responsáveis por implementar o programa de Triagem Neonatal no Sistema Único de Saúde (SUS). “Já os pacientes que por algum motivo abandonam o tratamento após esse período, correm o risco de ter sequelas como falta de foco ou atenção, ansiedade, depressão, pensamento e resposta mais lentos, mau humor, irritabilidade, baixo QI7, sem falar na deterioração motora desse indivíduo”.

O exame de triagem neonatal, popularmente conhecido como teste do pezinho, deve ser feito de maneira correta, isso quer dizer que o sangue deve ser colhido a partir de 48 horas do nascimento até o 5º dia de vida do bebê, após ter recebido uma fonte de proteína alimentar, como o leite materno ou a fórmula lactea infantil.

“É muito comum encontrar hospitais que realizam o teste do pezinho no momento errado, ou seja imediatamente após o nascimento da criança. Os pais, como não conhecem a forma correta, acreditam que o procedimento foi feito de forma correta e no resultado que recebem, sem desconfiar que pode mascarar um problema de saúde”, alerta a especialista que também é diretora médica da APAE de Salvador.

O exame, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), é a forma mais rápida de detecção da doença, desde que realizado corretamente. Para alertar pais e hospitais sobre a necessidade de realizá-lo corretamente foi criado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado em 6 de junho.

A fenilcetonúria é uma doença crônica e não tem cura, contudo há tratamento disponível, e quando realizado corretamente, evita qualquer dano físico e/ou neurológico. O tratamento requer uma dieta especial a que deve ser realizada para o resto da vida. 

A fenilalanina é o aminoácido que se acumula na corrente sanguínea. Este amoniácido é encontrado em alimentos ricos em proteínas como frango, carne, ovos, laticínios, nozes, grãos e leguminosas. Portanto, o tratamento consiste em restringir, alguns proibir, os alimentos que contem grandes quantidades de fenilalanina. Para compensar esta falta de proteínas, os indivíduos afetados pela doença devem complementar a alimentação com o uso de uma formula alimentar especialmente elaborada para a doença. 

Normalmente o tratamento é para toda a vida e deve ser individualizado, pois cada paciente tem a sua característica. O uso de medicamentos, em alguns casos, pode auxiliar no tratamento.  

Outra parte importante do tratamento para auxiliar o controle dos níveis de Phe no sangue são os medicamentos que devem ser avaliados e orientados por um especialista. “Para alguns pacientes a ausência de proteínas pode causar problemas de saúde, por isso pode ser usada uma suplementação específica, mas deve ser indicada por um médico”, reforça a Dra. Pimentel.