As doenças neurogenéticas estão avançando em seu diagnóstico

“Esta abordagem está em constante evolução. É interessante destacar que envolve uma relação direta entre laboratório e clínica, ou seja, pela presença de mutações genéticas podemos compreender o quadro clinico de inúmeras doenças”, comenta Dr. Orlando Graziani Povoas Barsottini, coordenador do Departamento Científico de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia e professor livre docente de neurologia da Escola Paulista de Medicina (UNIFESP). Diagnóstico O sequenciamento genético de ultima geração é a técnica mais moderna para identificação de doenças neurogenéticas. Método adotado há, pelo menos, cinco anos, possibilita um numero cada vez maior de diagnósticos que anteriormente não eram realizados com os exames de rotina. Qualquer indivíduo com parente próximo que seja portador de doença genética, eventualmente possui mais chances de apresentar o mesmo quadro. Por essa razão, o histórico familiar de problemas neurológicos é fundamental para um estudo minucioso e a verificação de casos semelhantes ao do paciente avaliado. Dados de incidência e prevalência de doenças neurogenéticas são variáveis. Entre as mais comuns estão as neuropatia periféricas hereditárias e ataxias espinocerebelares. Atualização médica No 26º Congresso Brasileiro de Neurologia, que acontece de 9 a 12 de novembro, em Curitiba, Paraná, as doenças neurogenéticas terão um espaço especial para discussão na grade científica. Os congressistas poderão acompanhar sessões dedicadas exclusivamente à área, além de abordagens envolvendo sua relação com outras especialidades neurológicas. “É imprescindível a divulgação dessas informações para o conhecimento da população geral e de todos os neurologistas. A neurogenética permite hoje concluir diagnósticos mais específicos, otimizando o tempo e poupando despesas com exames. Ela também nos auxilia a compreender os mecanismos das doenças, antes desconhecidas, em suas especificidades”, finaliza Dr. Barsottini.